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29-02-2016

Esclerose Lateral Amiotrófica - Uma doença rara



A esclerose lateral amiotrófica é uma doença progressiva da parte do sistema nervoso que controla os movimentos voluntários . Também conhecida como doença de Lou Gehrig, em memória do famoso jogador de beisebol que morreu da doença. Os músculos tornam-se progressivamente mais fracos, e a condição pode levar à paralisia e morte.

O nosso movimento ocorre quando neurónios no cérebro (neurónios motores superiores) enviam mensagens aos neurónios na medula espinhal (neurónios motores inferiores), e destes para os músculos específicos que realizam o movimento.
Nesta doença, ambos os neurónios motores superiores e inferiores são afetados. Gradualmente, os músculos atrofiam e, eventualmente, todo o movimento voluntário é perdido, e os músculos ficam paralisados.

A perda de força e controlo segue padrões diferentes em pessoas diferentes. Algumas pessoas perdem o controlo de uma ou ambas as pernas em primeiro lugar, gerando dificuldade para andar ou correr.
Outros podem notar um problema com uma mão ou braço em primeiro lugar, tendo problemas com tarefas simples, como escrever ou abotoar uma camisa.
Em alguns casos, a fala ou deglutição é a primeira coisa afetada.
Mas em todos os casos, a fraqueza e incapacidade disseminou-se para quase todas as partes do corpo.

O diafragma é um músculo sob os pulmões que controla parcialmente a sua expansão. Quando os músculos do peito e do diafragma se tornam demasiado fracos, a pessoa já não é capaz de respirar por si. É a chamada insuficiência respiratória e é de longe a principal causa de morte, o que, na maior parte dos casos, ocorre dentro de cinco anos após o início dos sintomas.

Na maioria dos casos, as capacidades mentais, sentidos, raciocínio, memória, ou a personalidade não são afetados. O controlo dos olhos e da bexiga, e o intestino não são prejudicados.

Afeta todas as raças e grupos étnicos. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comum em pessoas com idade entre 40-60 anos. Os homens são afetados com mais frequência do que as mulheres.

Não há cura disponível. Os efeitos da doença não são reversíveis. A investigação é focada em encontrar a causa da degeneração neuronal e travá-la.

A fim de estudar fármacos para o tratamento de doenças que não têm cura até à data, os cientistas têm de se focar nos protagonistas da fisiopatologia das mesmas. Assim foi no laboratório da Escola de Medicina da Universidade da Carolina do Norte, onde, segundo um estudo publicado a 28 de dezembro de 2015, foram, pela primeira vez, identificados clusters de uma proteína SOD1, como causadores de toxicidade dos neurónios motores que morrem na Esclerose Lateral Amiotrófica (ALS), como foi provado por testes em células in vitro. O desenho de fármacos que travem a formação dos ditos agregados permitiria travar a degeneração dos neurónios motores. Uma possibilidade é dirigir os princípios ativos contra a forma como as proteínas de unem, a fim de desfazer os agrupamentos ou impedir que estes se formem. Além disso, dadas as semelhanças entre as Doenças Degenerativas, como o Alzheimer e o Parkinson, a descoberta do dito alvo poderia abrir caminho para uma melhor compreensão da sua origem.

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